Hemofiliden nadir pıhtılaşma faktörü eksikliklerine ve hemofili ile yaşayan kadınlara kadar farklı kanama
hastalıklarının ardındaki bilim hakkında daha fazlasını keşfedin.
Hemofili, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmadığı nadir bir genetik kan
hastalığıdır. Ayrıca, kendiliğinden olan iç ve dış kanamaya da yol
açabilir. Hemofilili bireylerin kanında, kanama ve pıhtılaşmayı
kontrol etmeye yardımcı olan bir protein olan pıhtılaşma faktörü
eksiktir veya yeterince yoktur.
Hemofili, her ikisi de ağırlıklı olarak erkekleri etkileyen A ve B
olmak üzere iki farklı tipe ayrılır. En yaygın hemofili türü
'hemofili A'dır ve her 10.000 erkekten birini etkiler. Hemofili A,
bireylerde yeterli pıhtılaşma faktörü VIII (faktör sekiz) olmamasından
kaynaklanır. Hemofili B, hemofili A’dan daha az yaygındır ve yaklaşık
50.000 erkekten birini etkiler. Hemofili B'li bir bireyde yeterli
faktör IX (faktör dokuz) yoktur.
Bir bireyin ne kadar pıhtılaşma faktörüne sahip olduğuna bağlı olarak
rahatsızlığın hafif, orta veya ağır olarak
sınıflandırılacaktır. Örneğin:
- Ağır hemofili, faktör düzeylerinin %1'den az olduğu anlamına
gelir.
- Orta hemofili, faktör düzeylerinin %1-5 olduğu
anlamına gelir.
- Hafif hemofili, faktör düzeylerinin %6–30
olduğu anlamına gelir.
Ağır hemofilisi olan bireylerde bu derecede düşük faktör
seviyeleri (<%1) yaralanmadan sonra kanama yaşanacağı anlamına
gelir; ancak en zorlu kısmı da bireylerin sıklıkla vücutlarının
içinde kendiliğinden kanama atakları olacak olmasıdır.
Hemofilinin genetiği nedeniyle, çoğunlukla erkeklerde görülür; ancak
kadınlar taşıyıcı olabilir ve belirtiler de yaşayabilirler.
Hepimizin ebeveynlerimizden kalıtım yoluyla aldığımız iki
kromozomumuz vardır. Kadınlar, biri annelerinden diğeri
babalarından olmak üzere iki X kromozomu (XX) kalıtım yoluyla alırlar.
Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından (XY) bir
Y kromozomu alırlar. Hemofili geni sadece X kromozomunda bulunur.
Yani, bir erkek çocuk hemofili taşıyan bir X kromozomunu annesinden
alırsa , hemofilisi olur. Hemofilili bir baba bunu oğullarına
geçiremez, ancak geni kızlarına aktaracaktır. Kadınlarda iki X
kromozomu olduğundan hemofili genini kalıtım yoluyla alsalar bile,
alacakları başka bir sağlıklı X kromozomu vardır, bu nedenle taşıyıcı
olacaklardır . Taşıyıcılar normal miktarda faktör VIII ve faktör
IX'in yaklaşık yarısına sahiptir ve ayrıca belirtiler yaşayabilirler.
Hemofili tanısı erkeklerde daha kolay konulabilir ancak,
belirtilerle yaşıyor da olsa kadınlara kolay tanı konulamayabilir. Son
araştırmalar bazı taşıyıcıların, taşıyıcı olmayanlara kıyasla adet
dönemi sırasında şiddetli ve daha uzun kanama yaşadığını göstermiştir.
Bu kadın taşıyıcılar aşağıdakiler dahil bir dizi belirti yaşayabilir:
- Daha kolay morarma
- Operasyon sonra uzun süreli
kanama
- Travma sonrası ciddi kanama ve daha uzun iyileşme
süresi
- Demir takviyesi gerektirme veya rahim aldırma
operasyonu olasılığının ve doğumdan sonra kanama olasılığının daha
yüksek olması.
Fiziksel belirtilerin yanı sıra hemofili taşıyıcısı olmanın
psikolojiye ve zihin sağlığına bir etkisi olabilir - Olivia'nın sadece
oğlu Harry'nin bakıcım vereni olarak değil, aynı zamanda hemofili
taşıyıcısı olarak nasıl yaşadığını keşfedin .
Edinilmiş hemofili, yetişkin yaşamında hem erkekleri hem de
kadınları etkileyen nadir bir rahatsızlıktır. Bağışıklık sistemi
tarafından üretilen ve faktör VIII proteinlerini (faktör VIII ,
kandaki kanama ve pıhtılaşmayı kontrol etmeye yardımcı olan bir
pıhtılaşma faktörü proteinidir) etkisiz hale getiren bir
oto-antikordan kaynaklanır.
Edinilmiş hemofili önemli miktarda kanamaya yol açabilir; ancak,
görülen kanama örüntüsü daha yaygın hemofiliden çok farklıdır.
Eklemlerde kanama çok daha az yaygındır, bireyde kanama cilde ve
yumuşak dokulara doğru olacaktır. Linda'ya nasıl tanı konulduğunu ve
edinilmiş hemofili ile yaşamanın nasıl bir şey olduğunu keşfedin.
Pıhtılaşma faktörü eksiklikleri, birkaç pıhtılaşma faktöründen
birinin eksik olduğu veya düzgün çalışmadığı nadir hastalıklardır. Bu
nadir hastalıklar, çok seyrek görüldüğünden bilim camiasında
halen bunlarla ilgili yeni şeyler öğrenilmektedir. Nadir
pıhtılaşma faktörü eksiklikleriyle yaşamak hakkında daha fazla bilgi edinin.
