Glanzmann Trombastenisi

Glanzman trombastenisi, trombosit membranındaki glikoprotein (GP) IIb-IIIa kompleksinin eksikliği veya azalmış fonksiyonu nedeniyle oluşan, otozomal resesif kalıtsal bir trombosit hastalığıdır. Belirlenen GPIIb-IIIa düzeylerine göre tip I, II ve III olmak üzere üç alt tipe ayrılır. GP düzeyi normalin %5’inden az olan olgular tip I, %5-20 arasında olan olgular tip II olarak sınıflandırılır. Tip III’te GP düzeyleri normal veya normale yakındır ancak fonksiyon bozukluğu olan reseptör vardır.¹

Nadir görülen bu hastalığın sıklığı, akraba evliliklerinin sık yapıldığı toplumlarda artmaktadır.¹

Doğumdan veya erken çocukluk dönemlerinden itibaren anormal cilt ve mukoza kanamaları mevcuttur. Ancak tanı bazen daha ileri yaşlara kayabilir.¹

Kanamalar sıklıkla mukoza ve cilt kanamaları şeklindedir. Mukoza kanamalarından olan diş eti ve burun kanaması daha sık görülür. Hematüri, alt mide bağırsak sistem kanaması ve menoraji (aşırı adet kanaması) de görülebilir. İntrakranial (kafa içi) kanama, karın içi kanama, göbek kordonundan kanama, sünnet veya diğer cerrahi operasyonlarda kanama da görülebilmektedir.¹

Glanzmann trombastenisi olan olgularda hasta ve ailesinin dikkati ile hekimin bilgi ve deneyimi ciddi kanamaları önleyebilir. Uygun destek tedavileri ile de kanamalar kontrol altına alınarak hastaların normal bir yaşam sürdürmeleri sağlanabilir.¹

Referans

1. Devecioğlu Ö, ve ark. Glanzmann Trombastenisi: İstanbul Tıp Fakültesi Deneyimi 2008;2(4):29-33. http://www.abstractagent.com/home/jvi.asp?pdir=cocukhematoloji&plng=tur&un=CHD-02986 (Son erişim tarihi:10.04.2020)