Hemofili

Hemofili Nedir?

Hemofili, pıhtılaşma sistemindeki bozukluk nedeniyle kanamaların normal şekilde durdurulamadığı nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.¹

Travma, kaza veya cerrahi girişimler sonrası oluşan tüm kanamalar vücutta bulunan damar endoteli, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri sayesinde çok kısa sürede durdurulabilmektedir. Faktör VIII veya Faktör IX’un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu pıhtılaşma gerçekleşemez.¹

Hastalığa neden olan gen X kromozomunda bulunduğu için sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları ise taşıyıcı olurlar. Hemofili hastalarının yaklaşık % 65-70’inde ailenin önceki nesillerinde de hastalık bulunmaktadır.¹

Hemofilinin tipleri ortaya çıktığı yaşlara göre değişiklik gösterebilir:¹

• Bebeklik döneminde emeklemeye bağlı dizlerde morarmalar, eklem yerlerinde şişmeler ve burun kanamaları görülür. Bu sonuçların oluşmasında yaralanma ve travmalar etkilidir.
• Çocukluk döneminde genellikle ayak bileği, diz, dirsek eklemleri veya çevresindeki kaslarda kanamalar görülür.
• Yetişkinlerde eklem sakatlıklarının yanı sıra tüm vücutta kanamalar ve ağrı görülür. Tedavi geciktiğinde kafa ve karın içi gibi hayati kanamalar oluşabilir.

Çocuk küçükse evde bazı önlemler alınabilir:²

• Evde kesici ve sivri eşyalar bulunmamalıdır.
• Yatağı yere yakın olmalıdır veya düşmeyeceği şekilde desteklenmelidir
• Varsa evin bahçesinde de travmalara karşı koruyucu önlemler alınmalıdır.
• İlk tanıdan itibaren aile ve hasta yeterli bilgiye sahip olmalı ve uzman bir hekim ile iletişim halinde olmalıdır.

Referanslar

1. http://www.turkhemoder.org/sayfa/10/hemofili-nedir (Son erişim tariihi: 10.04.2020)
2. http://egehemoder.org/Hemofili_Rehberi_2014.pdf (Son erişim tariihi: 10.04.2020)